Wat is de ziekte van Fabry?

De ziekte van Fabry is een progressieve genetische en levensbedreigende aandoening.

Het wordt veroorzaakt door een tekort, de afwezigheid of de onvolledige werking van een enzym, alfa-galactosidase A genaamd. Na verloop van tijd kan dit uitmonden in de opstapeling van een afvalstof in de cellen, globotriaosylceramide (Gb3), die progressieve schade aan weefsels en belangrijke organen kan veroorzaken.

Dit is een zeldzame aandoening, met een incidentie van ongeveer 1:40.000 bij mannen en een geschatte incidentie van 1:20.000 bij vrouwen.

  • De kwaliteit van leven van een patiënt kan ernstig verminderd zijn bij de ziekte van Fabry.
  • De ‘klassieke’ ziekte van Fabry presenteert zich door diverse, aspecifieke, multisysteemsymptomen. Deze symptomen overlappen vaak met symptomen die worden gezien bij andere ziekten en de diagnose ervan is daarom moeilijk.

Wat zijn de symptomen van de ziekte van Fabry?

Play Video
Bekijk hier een korte film over de ziekte van Fabry
Diagnosis Infographic
Symptoms Infographic
Symptoms Infographic
Overerving
Quick Facts
icon-brochure-ped
This leaflet aims to answer some of the questions you may have about the causes, inheritance and treatment of Fabry disease.