Hoe wordt de ziekte van Fabry gediagnosticeerd?

Veel patiënten met de ziekte van Fabry worden aanvankelijk verkeerd gediagnosticeerd, aangezien het klinisch verloop zeer variabel is met een breed spectrum aan mogelijke diagnoses.

Alhoewel de bewustwording van de ziekte van Fabry groeiende is onder medische hulpverleners, is de gemiddelde tijd tussen het begin van de symptomen en de diagnose 13,7 jaar voor volwassen mannen en 16,3 jaar voor volwassen vrouwen.

De diagnose van de ziekte van Fabry wordt bepaald door genetische analyse van het GLA-gen.

Wat zijn de genetische factoren?

Play Video
Bekijk hier een korte film over de ziekte van Fabry
Diagnosis Infographic
Symptoms Infographic
Symptoms Infographic
Overerving
Quick Facts
icon-brochure-ped
This leaflet aims to answer some of the questions you may have about the causes, inheritance and treatment of Fabry disease.