Hoe wordt de ziekte van Fabry overgeërfd?

De ziekte van Fabry is niet besmettelijk, maar het is een erfelijke ziekte die genetisch overgeërfd kan worden van ouders op kinderen, volgens het patroon dat hieronder wordt geïllustreerd.

Elke cel in het menselijk lichaam bevat chromosomen. Dit zijn vezelachtige structuren die de genetische informatie dragen. Vrouwen die twee X-chromosomen op elke cel hebben (één X van elke ouder), en mannen die één X en één Y-chromosoom hebben (een X van hun moeder en een Y van hun vader).

Het gen dat anders is bij de ziekte van Fabry bevindt zich op het X-chromosoom. In tegenstelling tot andere X-gebonden erfelijke ziekten, kunnen vrouwen met de ziekte van Fabry in sommige gevallen even ernstig aangetast zijn als mannen door een verschijnsel dat men “lyonisatie” noemt.

Gemiddeld zal een moeder met de ziekte van Fabry een kans van 50/50 hebben om het gen door te geven aan haar kinderen (zowel jongens als meisjes), terwijl een getroffen vader het gewijzigde gen aan zijn dochters zal doorgeven, maar niet aan zijn zonen.

Om het risico op het overerven van de ziekte van Fabry voor uw familieleden te berekenen, zal een arts vragen om uw medische voorgeschiedenis en een stamboom te maken met behulp van symbolen die de genetische verwantschappen vertegenwoordigen; dit wordt stamboomonderzoek genoemd.

Een begeleider op het gebied van de medische genetica kan helpen om deze medische stamboom op te stellen en vast te stellen wie binnen de familie een risico loopt.

Waaruit bestaat de behandeling van de ziekte van Fabry?

Play Video
Bekijk hier een korte film over de ziekte van Fabry
Diagnosis Infographic
Symptoms Infographic
Symptoms Infographic
Overerving
Quick Facts
icon-brochure-ped
This leaflet aims to answer some of the questions you may have about the causes, inheritance and treatment of Fabry disease.