Hoe wordt de ziekte van Fabry behandeld?

De Ziekte van Fabry is een aandoening die niet te genezen is, maar wel verschillende behandelopties heeft, waaronder enzymvervangingstherapie (EVT) en andere therapieën.

EVT
  • EVT werd in 2001 geïntroduceerd. Voor het eerst werd het mogelijk om de onderliggende enzymdeficiëntie van de ziekte van Fabry te behandelen.
  • De behandeling biedt een exogene bron van α -Galactosidase A die het defecte enzym in de lichaamscellen vervangt en zo de ziekteprogressie helpt vertragen.
  • Bij de ziekte van Fabry, wordt EVT om de week intraveneus (IV) toegediend; de behandeling is geïndiceerd voor patiënten met een bevestigde diagnose van de ziekte van Fabry
Chaperone
  • Sommige α -Gal A gen mutaties (“vatbare” mutaties genoemd) zouden kunnen leiden tot misvouwing bij α -Gal A varianten die een resterende enzymactiviteit hebben maar instabiel zijn.
  • Deze vatbare α -Gal A varianten kunnen gestabiliseerd worden door chemische chaperones die zich binden aan de actieve plek en een juiste vouwing bevorderen.
  • De Chaperone therapie wordt oraal toegediend en is uitsluitend uitvoerbaar bij en goedgekeurd voor Fabry patiënten met een “vatbare” mutatie.
Overige therapieën die gebruikt worden om symptomen van de ziekte van Fabry te behandelen
  • Pijn (bijv. anticonvulsiva, antiangineuze agentia voor pijn in de borst)
  • Hypertensie (bijv. ACE remmers,)
  • Nieraandoeningen (bijv. ACE remmers, dialyse, transplantatie)
  • Cardiale aandoeningen (bijv. antiaritmica, diuretica, pacemaker)

Waar kan ik meer te weten komen?

Play Video
Bekijk hier een korte film over de ziekte van Fabry
Diagnosis Infographic
Symptoms Infographic
Symptoms Infographic
Overerving
Quick Facts
icon-brochure-ped
This leaflet aims to answer some of the questions you may have about the causes, inheritance and treatment of Fabry disease.